Nuotolinė šeimos gydytojo konsultacija internetu Greičiau nei per 24 val.

NIPT tyrimas (vaisiaus apsigimimų ir lyties)

Centre atliekame skirtingos apimties NIPT tyrimus.

Placenta Safe™ Full Risk – tai vienas iš išsamiausų neinvazinių prenatalinių tyrimų (NIPT). Tyrimo paskirtis yra aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf‐Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedion (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis(17p11.2 del), ir atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). Nurodoma vaisiaus lytis.

Kartu abiems partneriams atliekamas tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1). 

NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.

VERACITY – tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) 21, 18, 13 chromosomų trisomijoms, tam tikroms mikrodelecijoms (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir pageidaujant – X, Y chromosomų aneuploidijoms bei vaisiaus lyčiai nustatyti.

VERAGENE – vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti  21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei. Šios genetinės ligos pasireiškia tam tikrais simptomais: įgimtomis anomalijomis, uždelstu vystymusi, klausos netekimu, aklumu, medžiagų apykaitos sutrikimais.

NIPT tyrimai atliekami iš mamos kraujo mėginio.

Šiuose NIPT tyrimuose naudojama patentuota technologija, grindžiama šiuolaikiniais moksliniais tyrimais ir molekulinės genetikos bei diagnostikos naujovėmis.

  • Gali būti atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės esant vienvaisiam nėštumui, nuo 12 nėštumo savaitės esant dvivaisiam nėštumui.
  • Tinka vieno ar dviejų vaisių nėštumui.
  • Taikytinas ir nėštumui po dirbtinio (in vitro) apvaisinimo.
  • Pageidaujamas dėl tikslumo, patikimumo, saugumo ir prieinamumo.

Šiems tyrimams:

  • BŪTINA registruotis iš anksto gydytojo akušerio-ginekologo ar genetiko konsultacijai, jei neturite siuntimo konkrečiam NIPT tyrimui ir yra reikalinga konsultacija (konsultacijos kaina ČIA). 
  • NEBŪTINA registruotis iš anksto, jei turite siuntimą / rekomendaciją iš gydytojo ginekologo atlikti NIPT tyrimą ir tiksliai žinote, kokį NIPT atliksite. Tokiu atveju, atvykusi į Centrą kreipkitės į registrūrą, kuri nukreips jus tiesiai į procedūrų kabinetą

 

NIPT tyrimų kaina

Paslaugos pavadinimas
Mokamų paslaugų kaina Mokamos
Laboratorinių tyrimų programa nėščiosioms su PRISCA (I trimestro 11–13+6 sav.) + vaisiaus echoskopija
86.00 €
Neinvazinis prenatalinis tyrimas dėl 21,18,13 chromosomų trisomijų su vaisiaus lyties nustatymu (NIPT, VERACITY)
475.00 €
Neinvazinis prenatalinis tyrimas dėl 21,18,13 chromosomų trisomijų, lytinių X, Y chromosomų aneuploidijų su mikrodeliacijų tyrimu ir vaisiaus lyties nustatymu bei tyrimu dėl polinkio 100 dažniausiai pasitaikančioms monogeninėms ligoms (VERAgene)**
795.00 €
Neinvazinis prenatalinis tyrimas dėl 21,18,13 chromosomų trisomijų, lytinių X, Y chromosomų aneuploidijų su mikrodeliacijų tyrimu ir vaisiaus lyties nustatymu (NIPT, VERACITY)
585.00 €
Neinvazinis prenatalinis tyrimas dėl 21,18,13 chromosomų trisomijų, lytinių X, Y chromosomų aneuploidijų su vaisiaus lyties nustatymu (NIPT, VERACITY)
535.00 €
Nėščiųjų tyrimas (nuo I-jo trimestro 11-13+6 d. sav.) dėl Dauno bei Edward's ir Patau's sindromų rizikos vertinimo (reikalingi echoskopijos duomenys)
55.00 €
Nėščiųjų tyrimas (nuo II trimestro) dėl Dauno, Edward's ir Patau's sindromo, nervinio vamzdelio defekto (reikalingi echoskopijos duomenys)
55.00 €
Placenta Safe 3 (Trisomijos 21, 18 ir 13; vaisiaus lytis)
300.00 €
Placenta Safe™ 5 (21, 18, 13 trisomijos; X, Y aneuploidijos; vaisiaus lytis)
320.00 €
Placenta Safe™ Complete Plus (Visų chromosomų aneuploidijos; delecijos ir duplikacijos >7Mb; 9 mikrodelecijos ir mikroduplikacijos; dominantinės ir recesyvinės monogeninės ligos; vaisiaus lytis)
1,300.00 €
Placenta Safe™ Full Risk (Visų chromosomų aneuploidijos; >7Mb delecijos ir duplikacijos; 9 mikrodelecijos ir mikroduplikacijos; dominantinės ir recesyvinės monogeninės ligos; vaisiaus lytis; tėvų nešiojamos recesyvinės ligos)
1,590.00 €
Placenta Safe™ Gene Complete (Monogeninės dominantiniu ir recesyviniu būdu paveldimos ligos)
790.00 €
Placenta Safe™ Karyo Plus (Visų chromosomų aneuploidijos; >7Mb delecijos ir duplikacijos; 9 mikrodelecijos ir mikroduplikacijos; vaisiaus lytis)
750.00 €
Placenta Safe™ Rh (Vaisiaus Rh faktorius)
170.00 €
Tyrimo medžiagos paėmimas iš paciento procedūriniame kabinete
5.00 €

Laboratorinių tyrimų, atliekamų iš kraujo, kaina susideda iš tyrimo kainos (nurodytos kainyne) ir kraujo paėmimo kainos.

Paslaugos pavadinimas
Mokamų paslaugų kaina Mokamos
Trombofilijos rizikos įvertinimas
200.00 €
Paslaugos pavadinimas
Mokamų paslaugų kaina Mokamos
Kiekvieno papildomo įtariamo tėvo DNR analizės kaina
250.00 €
Paternitysafe® (Prenatalinis tėvystės nustatymas)
1,500.00 €

Atliekant Prenatalinį tėvystės nustatymo testą, kuomet įtariami keli tėvai, kiekvieno papildomo tėvo nustatymo tyrimo kaina skaičiuojasi atskirai, pvz. jei tiriama dviejų tėvų DNR, skaičiuojama dviejų įtariamų tėvų DNR analizės tyrimų kaina.

Nuo ko priklauso kainos?

Čia nurodytos paslaugų kainos galioja Lietuvos respublikos ir Europos sąjungos piliečiams. Jei esate iš kitų šalių, konkrečios kainos teiraukitės nurodytais tel. ir el. paštu.

Plačiau apie kainas

Tyrimų atlikimo laikas

Konkrečių tyrimų atlikimo laikas ir susiję duomenys pateikiami ČIA.
Patologijos ir citologijos tyrimų atlikimo laikas ČIA

Plačiau apie atliekamų tyrimų laiką

Atmintinė pacientui dėl pasiruošimo kraujo tyrimams
deco round
Kodėl

verta išsitirti pas mus?

  • Tai šiuo metu tiksliausias, saugus ir greitas tyrimas.
  • Jūsų tyrimus atliksime kokybiškai, ir tai patvirtina laboratorijos ISO 15189 akreditacija.

Naudinga žinoti

Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. Nelastelinė DNR išskiriama iš motinos kraujo ir naudojant patentuotas naujos kartos bioinformatikos technologijas analizuojama, siekiant aptikti galimas genetines mutacijas.

NIPT – neinvaziniai prenataliniai tyrimai Įprasti prenataliniai tyrimai (pavyzdžiui, PRISCA)

GENETINIS TYRIMAS

Tiriamoji medžiaga – laisvoji (ne ląstelėse esanti) vaisiaus DNR, ekstrahuota iš motinos kraujo plazmos

NE GENETINIS TYRIMAS

Atrankinė patikra PRISCA apima biocheminius rezultatus, ultragarso duomenis ir kitus parametrus
LABAI TIKSLUS
>99 % aptikimo dažnis

MAŽAS TIKSLUMAS

Rizikos įvertinimas yra 70-85 %

SAUGUS

Nėra jokios savaiminio persileidimo rizikos,

paimamas įprastas kraujo mėginys

RIZIKA

Atliekant invazines diagnostines procedūras (amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija), savaiminio persileidimo rizika siekia 0,2–1 proc.

GREITAS

Gali būti atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės, rezultatai gaunami per 3-12 darbo dienų
Gali būti atliekamas nuo 12 nėštumo savaitės

 

NIPT tyrimai Hila centre

Šiuo metu galiojančias kainas prašome žiūrėti skyriuje Kainos (jos gali skirtis nuo pateiktų šioje lentelėje).

Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai. Tyrimui reikia pateikti medicininius išrašus, kuriuose nurodomas abiejų tėvų Rhesus faktoriaus statusas.

Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė:

Leideno V faktoriaus mutacija; II krešėjimo faktoriaus mutacija; beta fibrinogeno mutacija 455 G/A; mutacija MTHFR C677T; mutacija MTHFR 1298 A>C; geno HPA (glikoproteinas IIIa) polimorfizmas; krešėjimo faktoriaus V mutacija H1299R; apolipoproteino E geno polimorfizmas; ACE geno polimorfizmas; geno AGT (angiontenzinogenas) mutacija; krešėjimo faktoriaus XII polimorfizmas; geno Pal-1 (plazminogenas) mutacija; apolipoproteino B geno mutacija R3500Q.

Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus.

Tyrimas atliekamas „Varelli“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami vidutiniškai per 7 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje

AUTOSOMINES ANEUPLOIDIJAS

  • Dauno sindromą (21-os chromosomos trisomija),
  • Edvardso sindromą (18-os chromosomos trisomija),
  • Patau sindromą (13-os chromosomos trisomija).

LYTINIŲ CHROMOSOMŲ ANEUPLOIDIJAS

  • Ternerio sindromą (X monosomija),
  • trigubos X chromosomos sindromą (X trisomija),
  • Klainfelterio sindromą (XXY),
  • Jakobso sindromą (XYY),
  • XXYY sindromą.

MIKRODELECIJAS

  • DiGeorgo sindromą (22q11.2),
  • 1p36 delecijos sindromą (1p36),
  • Smith-Magenis sindromą (17p11.2),
  • Wolfo-Hirschhorno sindromą (4p16.3).

VERACITY sukūrė speciali mokslininkų tyrėjų grupė, turinti daugiau kaip 25 metų patirtį prenatalinės diagnostikos, molekulinės medicinos, genomikos, transkriptomikos, metilomikos ir bioinformatikos srityse.

VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas.

Tikslinė genominė analizė
VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms. Tai išsprendžia kitiems NIPT būdingas problemas bei padidina VERACITY ir VERAgene tikslumą.

  • Didelis sekos padengimas
    Šie fragmentai skaičiuojami kelis šimtus kartų naudojant NGS, kad būtų užtikrintas labai didelis statistinis tikslumas.
  • Vaisiaus frakcijos matavimas
    VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Tikslus vaisiaus frakcijos įvertinimas apsaugo nuo klaidingų rezultatų.
  • Daugialypė analizė
    Patentuota bioinformatikos priemonių sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis. Tokia daugialypė analizė padidina aneuploidijos, mikrodelecijų ir vaisiaus lyties nustatymo jautrumą bei specifiškumą.

VERAgene reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys. Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir išanalizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas. Tuomet panaudojami sudėtingi bioinformatikos algoritmai ir įvertinama monogeninės ligos tikimybė.

  • Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo.
    Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el. paštu.

Dažniausiai užduodami klausimai

NIPT tyrimą galima atlikti nepriklausomai nuo to, ar moteris pastojo natūraliai, ar pagalbinio apvaisinimo būdu.

NIPT tyrimą galima atlikti nuo 10 savaitės.

Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu. Dauno sindromo rizika didėja su moters amžiumi, tačiau daugelis šiuo sindromu sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, todėl NIPT tyrimas rekomenduojamas visoms nėščioms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus.

Tyrimą tikslinga atlikti, jeigu nustatoma padidėjusi rizika, atlikus atrankinius biocheminius, ultragarsinius vaisiaus tyrimus ar tiesiog norite būti ramūs ir žinoti, kad gimęs vaikutis nesirgs minėtomis ligomis.

NIPT tyrimą galima atlikti laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių. Tyrimas neatliekamas laukiantis trijų ir daugiau vaisių.

Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. 

Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma). Nustačius X chromosomą, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška,o  nustačius Y chromosomą, – kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.

Atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti nesužinoti vaisiaus lyties.

Nežiūrint to, kad NIPT pasirinkimas šiuo metu yra labai platus, nėra nei vieno tyrimo, kuris atlieptų visiškai visus poreikius, todėl tėvai vis dažniau pasirenka atlikti 2 tyrimų derinį, kad būtų patikrinta dėl visų įmanomų sutrikimų rizikos.

NIPT  atliekamas iš motinos kraujo mėginio, todėl yra visiškai saugus tiek mamai, tiek vaisiui.

Atliekant kitas invazyvias diagnostines procedūras – chroriono gaurelių biopsiją ar amniocentezę, išlieka 0,2–1 % savaiminio persileidimo rizika.

 

Neatidėliokite svarbių sprendimų, rūpinkitės savimi!

Registruokitės tyrimams

Rūpestis ir dėmesys – geriausia dovana!

Padovanokite artimiesiems sveikatos patikrinimą ar kitą Hila paslaugą. Galite pasirinkti iš rekomenduojamų programų arba dovanoti čekį norimai pinigų sumai.

Nepraleiskite mūsų naujienų ir akcijų

Gydytojų patarimai ir specialios akcijos tik prenumeratoriams