NIPT tyrimas (vaisiaus apsigimimų ir lyties)

Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame randama kartu su motinos neląsteline DNR. Nelastelinė DNR išskiriama iš motinos kraujo ir naudojant patentuotas naujos kartos bioinformatikos technologijas analizuojama, siekiant aptikti galimas genetines mutacijas.

Šiuo metu galiojančias kainas prašome žiūrėti skyriuje Kainos (jos gali skirtis nuo pateiktų šioje lentelėje).

• Tyrimas myPrenatal atliekamas VERITAS laboratorijoje Barselonoje.
• myPrenatal yra antros kartos NIPT tyrimas (NIPT V2), sukurtas ir atliekamas pasaulinio lyderio Illumina technologijomis.
• Tyrimas yra paženklintas CE-IVD kokybės ženklu.

Veritas Intercontinental, The Genome Company – lyderė DNR sekoskaitos srityje. Kompanija turi ekspertų komandą, kurios nariai yra sukaupę daugiau kaip 20-ies metų patirtį prenatalinės diagnostikos ir genetinio konsultavimo srityje. Veritas derina pačią inovatyviausią technologiją su klinikinės genetikos ekspertize.

NIPT myPrenatal technologijos ypatumai:

• NAUJOS KARTOS NIPT – VISO GENOMO
  myPrenatal ne tik 99,9% tikslumu nustato dažniausių chromosomų trisomijų (13, 18, 21) riziką, bet ir siūlo viso genomo patikrą dėl aneuploidijų, dėl stambių (>7Mb) delecijų ir duplikacijų. Visų chromosomų aneuploidijos siejamos su savaiminio persileidimo tikimybe ir kitokiais vaisiaus vystymosi sutrikimais.

• OPTIMIZUOTA myPrenatal PROGRAMINĖ ĮRANGA
  Unikalus bioinformatikos algoritmas leidžia pateikti tikslų rezultatą, net kai vaisiaus DNR frakcija nėščiosios kraujyje yra maža. Tyrimą galima atlikti nuo 10-tos nėštumo savaitės (laukiantis dvynukų - nuo 12-tos).

• SAUGUS NĖŠČIAJAI IR VAISIUI
  Neinvazinis prenatalinis tyrimas atliekamas iš paprasto nėščiosios kraujo mėginio, kurį paimti galima bet kuriame Lietuvos mieste.

• TINKA VIENVAISIAM IR DVIVAISIAM NĖŠTUMUI
  Tyrimas  tinkamas įvairių tipų nėštumui: dvivaisis, dvivaisis su nykstančiu dvyniu, in vitro apvaisinimo būdu pradėtas nėštumas.

• ITIN PATIKIMAS
  Šis tyrimas yra paženklintas CE-IVD kokybės ženklu.

• ATLIEKAMAS EUROPOJE
  Visas tyrimo procesas vykdomas Veritas laboratorijoje Barselonoje, naudojant pačią pažangiausią Illumina V2 (antros kartos Illumina) technologiją.

• GREITAS REZULTATAS
  Mėginys laboratoriją pasiekia per 1 darbo dieną. Tyrimo rezultatai pateikiami per 3-5 darbo dienas lietuvių kalba.

• ĮVAIRIAPUSIŠKAS IR IŠSAMUS
  myPrenatal siūlo pačią išsamiausią NIPT paslaugą: suteikiama daug tyrimo parinkčių, kurios atitinka pacientės poreikius.

• LABAI MAŽAS NEPAVYKUSIŲ TYRIMŲ SKAIČIUS
  Patobulinta sekoskaitos technologija bei derinimas su vaisiaus DNR frakcijos duomenimis leidžia sumažinti nerezultatyvių tyrimų skaičių iki vos 1%. Tai apsaugo pacientes nuo streso ir pakartotinių tyrimų.

Tyrimu „Pregnancy Loss“ siekiama įvertinti, ar persileidimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos. Nustatomos tiek chromosomų skaičiaus, tiek struktūrinės anomalijos, kurios dažniausia savaiminio persileidimo priežastis. Subalansuotos struktūrinės chromosomų anomalijos gali būti pasikartojančių persileidimų priežastis, todėl jų nustatymas ypač svarbus, planuojant kitą nėštumą.

Tyrimas „Pregnancy Loss“ atliekamas nutrūkus nėštumui, kai įvyko spontaniškas vaisiaus vystymosi sutrikimas, gemalinės pūslelės be embriono formavimasis, nenustatomas vaisiaus širdies plakimas arba progresuoja savaiminis persileidimas.

Atliekama žuvusio vaisiaus genetinės medžiagos patikra dėl visų (tiek autosominių, tiek lytinių) chromosomų aneuploidijų ir stambių delecijų bei duplikacijų, didesnių nei 7 Mb apimties (CNVs, angl. copy number variants). Pacientei pageidaujant, nurodoma žuvusio vaisiaus lytis. Tai suteikia esminės informacijos genetiniam konsultavimui, kai moteris patiria persileidimą.

Tyrimui naudojamas motinos kraujo mėginys, taip išvengiant persileidimo audinių ėmimo procedūros (persileidimo audinių citogenetiniai tyrimai pasižymi dideliu netikslumu). Įvykus persileidimui, placentos audinys kurį laiką ir toliau išskiria vaisiaus laisvosios DNR fragmentus į motinos kraujotaką, todėl ultragarsu nustačius persileidimo faktą tebėra galima atlikti neinvazinę vaisiaus DNR analizę, nes jei vaisiaus frakcija ir labai maža – tai leidžia specialus tyrimo „Pregnancy Loss“ algoritmas.

Kraujo mėginį imti galima, jei gestacinis amžius buvo pasiekęs bent 5 savaites (skaičiuojant pagal paskutiniųjų mėnesinių datą). Mėginį imti reikia kaip įmanoma greičiau po to, kai pastebėta, kad nėštumas nutrūko, ir būtinai iki atliekant kiuretažo procedūrą.

Monogeninių ligų tyrimas „Monogenic panel“ remiasi motinos kraujyje cirkuliuojančios neląstelinės vaisiaus DNR analize. Vaisiaus DNR išskiriama ir išanalizuojama naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas. Bioinformatikos algoritmų pagaba įvertinama monogeninės ligos tikimybė. Įvertinami 25 genai dėl 44 galimų autosominių dominantinių monogeninių ligų. Tyrimui pakanka įprasto nėščiosios kraujo mėginio.

Monogeninių ligų tyrimą atlikti ypač aktualu, kai šeimoje jau pasitaikė paveldėtų monogeninių ligų. Taip pat tyrimas ypač aktualus vyresnio amžiaus poroms, nepaisant to, ar šeimoje buvo paveldėtų ligų, nes pastojus vyresniame amžiuje (galioja tiek motinos, tiek tėvo amžiui) yra didesnė de novo atsirandančių monogeninių ligų tikimybė.

NIPT tyrimas „Harmony“ atliekamas naudojant kryptingą vieno nukleotido (SNP) Affymetrix mikrogardelių technologiją DANSR™ (Digital Analysis of Selected Regions) metodu ir FORTE™ (Fetal fraction Optimised Risk of Trisomy Evaluation) bioinformatinį algoritmą, kuris tiksliai nustato vaisiaus ir motinos cirkuliuojančios DNR specifinius chromosomų regionus, įvertina jų santykį bei cfDNR frakciją ir pateikia individualizuotą aneuploidijų riziką.

Egzistuoja tikimybė, jog rutininiai pirmojo trimestro prenataliniai tyrimai gali nenustatyti Dauno sindromo atvejų apie 15% nėščiųjų, kai tuo tarpu Harmony DNR analize paremtas tyrimas tiksliai identifikuoja rizikas 99% atvejų. Harmony prenatalinis tyrimas tikslingai ”taikinių principu” detektuoja 21, 18 ir 13 chromosomų skaičių. Šios tiriamos chromosomų trisomijos ir su jomis susiję sindromai yra dažniausi genetiniai rizikos veiksniai nėštumo metu. Tyrimas taip pat teikia galimybę nustatyti vaisiaus lytį, lytinių chromosomų aneuploidijas bei dažniausiai pasitaikantį 22q11.2 mikrodelecinį (DiGeorge) sindromą.

Šis tyrimas yra skirtas Rh- nėščiosioms, kai vaisiaus tėvas yra Rh+. Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, kad būtų galima imtis tinkamos nėštumo priežiūros dėl galimų imunologinių reakcijų nėščiosios organizme. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi tiek esamas, tiek kiti būsimi nėštumai. Tyrimui reikia pateikti medicininius išrašus, kuriuose nurodomas abiejų tėvų Rhesus faktoriaus statusas.

Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė:

Leideno V faktoriaus mutacija; II krešėjimo faktoriaus mutacija; beta fibrinogeno mutacija 455 G/A; mutacija MTHFR C677T; mutacija MTHFR 1298 A>C; geno HPA (glikoproteinas IIIa) polimorfizmas; krešėjimo faktoriaus V mutacija H1299R; apolipoproteino E geno polimorfizmas; ACE geno polimorfizmas; geno AGT (angiontenzinogenas) mutacija; krešėjimo faktoriaus XII polimorfizmas; geno Pal-1 (plazminogenas) mutacija; apolipoproteino B geno mutacija R3500Q.

Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus.

Tyrimas atliekamas „Varelli“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Rezultatai pateikiami vidutiniškai per 7 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje

AUTOSOMINES ANEUPLOIDIJAS

• Dauno sindromą (21-os chromosomos trisomija),
• Edvardso sindromą (18-os chromosomos trisomija),
• Patau sindromą (13-os chromosomos trisomija).

LYTINIŲ CHROMOSOMŲ ANEUPLOIDIJAS

• Ternerio sindromą (X monosomija),
• trigubos X chromosomos sindromą (X trisomija),
• Klainfelterio sindromą (XXY),
• Jakobso sindromą (XYY),
• XXYY sindromą.

MIKRODELECIJAS

• DiGeorgo sindromą (22q11.2),
• 1p36 delecijos sindromą (1p36),
• Smith-Magenis sindromą (17p11.2),
• Wolfo-Hirschhorno sindromą (4p16.3).

VERACITY sukūrė speciali mokslininkų tyrėjų grupė, turinti daugiau kaip 25 metų patirtį prenatalinės diagnostikos, molekulinės medicinos, genomikos, transkriptomikos, metilomikos ir bioinformatikos srityse.

VERACITY testas remiasi tikslinio pagausinimo technologija, leidžiančia aptikti aneuploidijas ir neprilygstamu tikslumu išmatuoti vaisiaus frakciją. Pasirenkami chromosomų tiksliniai regionai yra fiksuojami, gausinami ir analizuojami dėl aneuploidijų bei mikrodelecijų naudojant patentuotas genomikos ir bioinformatikos technologijas.

Tikslinė genominė analizė
VERACITY ir VERAgene naudojama patentuota technologija, specialiai sukurta siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms. Tai išsprendžia kitiems NIPT būdingas problemas bei padidina VERACITY ir VERAgene tikslumą.

• Didelis sekos padengimas
  Šie fragmentai skaičiuojami kelis šimtus kartų naudojant NGS, kad būtų užtikrintas labai didelis statistinis tikslumas.
• Vaisiaus frakcijos matavimas
  VERAgene naudojamas labai gilus motinos ir vaisiaus DNR skaičiaus nuskaitymas iš genomo, kad būtų tiksliai įvertintas vaisiaus indėlis į cfDNR. Tikslus vaisiaus frakcijos įvertinimas apsaugo nuo klaidingų rezultatų.
• Daugialypė analizė
  Patentuota bioinformatikos priemonių sistema analizuoja kiekvieno atlikto testo sekoskaitos duomenis. Tokia daugialypė analizė padidina aneuploidijos, mikrodelecijų ir vaisiaus lyties nustatymo jautrumą bei specifiškumą.

VERAgene reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys. Motinos kraujyje yra neląstelinės motinos ir vaisiaus DNR (cfDNR). Ši cfDNR išskiriama ir išanalizuojama kartu su tėvo DNR mėginiu naujos kartos sekoskaitos būdu, nustatant galimas genetines mutacijas. Tuomet panaudojami sudėtingi bioinformatikos algoritmai ir įvertinama monogeninės ligos tikimybė.

• Tyrimų rezultatai bus parengti per 5-12 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto NIPT tyrimo.
  Juos galėsite atsiimti registratūroje arba Jums pageidaujant atsiųsime el. paštu.

NIPT tyrimą galima atlikti nepriklausomai nuo to, ar moteris pastojo natūraliai, ar pagalbinio apvaisinimo būdu.

NIPT tyrimą galima atlikti nuo 10 savaitės.

Tokios ligos kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromai (trisomijos) yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu. Dauno sindromo rizika didėja su moters amžiumi, tačiau daugelis šiuo sindromu sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims, todėl NIPT tyrimas rekomenduojamas visoms nėščioms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus.

Tyrimą tikslinga atlikti, jeigu nustatoma padidėjusi rizika, atlikus atrankinius biocheminius, ultragarsinius vaisiaus tyrimus ar tiesiog norite būti ramūs ir žinoti, kad gimęs vaikutis nesirgs minėtomis ligomis.

NIPT tyrimą galima atlikti laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių. Tyrimas neatliekamas laukiantis trijų ir daugiau vaisių.

Atliekant NIPT tyrimą, galite sužinoti vaisiaus lytį. Laukiantis vieno vaisiaus, NIPT tyrimu nustatoma, gims mergaitė ar berniukas. 

Laukiantis dvynių, tyrimu nustatomas lytinės chromosomos faktas (X arba Y chromosoma). Nustačius X chromosomą, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška,o  nustačius Y chromosomą, – kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.

Atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti nesužinoti vaisiaus lyties.

Nežiūrint to, kad NIPT pasirinkimas šiuo metu yra labai platus, nėra nei vieno tyrimo, kuris atlieptų visiškai visus poreikius, todėl tėvai vis dažniau pasirenka atlikti 2 tyrimų derinį, kad būtų patikrinta dėl visų įmanomų sutrikimų rizikos.

NIPT  atliekamas iš motinos kraujo mėginio, todėl yra visiškai saugus tiek mamai, tiek vaisiui.

Atliekant kitas invazyvias diagnostines procedūras – chroriono gaurelių biopsiją ar amniocentezę, išlieka 0,2–1 % savaiminio persileidimo rizika.