Kam reikalingi vaisiaus genetiniai tyrimai?

Ar būsimas kūdikis gims sveikas? Ko laukiuosi – mergaitės ar berniuko? Tai tik keletas iš daugybės klausimų, kylančių bene kiekvienos besilaukiančios mamos galvoje. Gera žinia ta, kad šiandien į šiuos ir daugybę kitų klausimų, susijusių su laukiamo vaikelio lytimi ir sveikata, gali atsakyti genetiniai vaisiaus tyrimai. Artėjant Motinos dienos sekmadieniui, apie juos kalbamės su Medicinos diagnostikos ir gydymo centro Laboratorinės diagnostikos centro vadove Ina Šapranauskiene.

Spėliojimą pakeitė žinojimas

Palyginti dar neseniai nėštumas buvo vienas paslaptingiausių moters gyvenimo periodų, o apie tai, gims berniukas ar mergaitė, ar būsimas vaikas bus stiprios sveikatos, moterys spėliodavo tik iš įvairių prietarais apipintų ženklų. Šiandien tokie spėjimai kaip, pavyzdžiui, pilvo forma ar padėtis, specialistams veikiau kelia šypseną, mat šiais laikais jau turime ne tik daug žinių apie moters organizmo pokyčius nėštumo metu, bet ir tyrimus, suteikiančius nemažai informacijos apie vaisiaus sveikatą bei riziką sirgti vienomis ar kitomis genetinėmis ligomis.  

Visos besilaukiančios mamos šiandien yra atidžiai stebimos šeimos gydytojų, gydytojų akušerių-ginekologų, prireikus joms atliekami išsamūs tyrimai, tarp jų ir genetiniai.

Kokiais atvejais atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai?

Genetiniai vaisiaus tyrimai vis dar dažniausiai rekomenduojami atlikti atsižvelgiant į būsimų tėvų amžių, mat žinoma, kad vaisiaus apsigimimų rizika didėja su moters, o kai kurių šaltinių duomenimis, ir vyro amžiumi. Remiantis Stanfordo universiteto tyrėjų informacija, rizika pagimdyti kūdikį, turintį Dauno sindromą, kai gimdyvei 25-eri, siekia 1 iš 1250 atvejų, bet kai gimdyvei 40 metų, ši rizika išauga iki 1 iš 100 atvejų. Tačiau I. Šapranauskienė atkreipia dėmesį, jog amžius toli gražu nėra vienintelė indikacija atlikti genetinius tyrimus.

„Genetikoje ne visada galioja taisyklė 2 plius 2 lygu 4, todėl vien tėvų amžius nėra pakankamas kriterijus vertinant vaisiaus defektų dažnį. Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne tik būsimų tėvų amžius, bet ir gyvensenos įpročiai – šiandien jau žinoma, kad žalingas gyvenimo būdas kenkia žmogaus lytinėms ląstelėms ir turi įtakos genų pasiskirstymui. Be to, daug ko apie savo genus tiesiog nežinome. Išoriškai esame ir jaučiamės sveiki, tačiau nė patys apie tai nenutuokdami galime būti defekto paveikto geno nešiotojai ir susijungus tokiems genams susilaukti genetinių ligų turinčios atžalos“, – sako Laboratorinės diagnostikos centro vadovė.

Ji pastebi, kad drauge keičiasi ir būsimų tėvų požiūris. Anksčiau atlikti genetinius tyrimus atsižvelgdami į nėštumo indikacijas ir anamnezę dažniausiai rekomenduodavo gydytojai, šiandien apie juos drąsiai teiraujasi patys būsimieji tėvai ir ne tik tie, kurie pirmojo vaiko laukiasi brandesniame amžiuje. Dalis šeimą planuojančių porų genetinių ligų riziką renkasi įvertinti dar iki pastodamos, atlikdamos genų nešiotojų patikros testus.

Ką parodo šie tyrimai?

Pasak I. Šapranauskienės, šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).

„PRISCA – tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką. Vis dėlto svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to, gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą.

Vadinamasis NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso – iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.“, – pasakoja Laboratorinės diagnostikos centro vadovė. 

Atsakymus atskleidžia dar nėštumo pradžioje

„Šiandien turime visas galimybes atidžiai stebėti visą nėštumo laiką, tam periodiškai atliekamos gydytojų apžiūros, instrumentiniai tyrimai. Deja, daugelis genetinių ligų vaizdo tyrimais pastebimos tik nėštumui gerokai pažengus arba nėra pastebimos išvis, mat yra nematomos išoriškai. Tai vienas daugiausia nerimo keliančių klausimų daugeliui nėščiųjų. Šiuo atveju neinvazinių vaisiaus genetinių tyrimų privalumas yra ir tai, kad juos galima atlikti ankstyvoje nėštumo stadijoje – nuo 10 nėštumo savaitės. Be to, tėvams pageidaujant, galima tiksliai sužinoti ir vaisiaus lytį, kas stebint vaizdo tyrimais taip pat ne visada tikslu 100 proc.“, – sako I. Šapranauskienė.

Pasak jos, vaisiaus genetiniai tyrimai rekomenduojami ir tada, kai besilaukianti mama jaučia nerimą dėl būsimo kūdikio sveikatos. Mokslininkų įrodyta, kad nėštumo metu jaučiamas stresas gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams, nes mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme. Patiriant trumpalaikį stresą, išsiskiria adrenalinas, o ilgalaikį, lėtinį – kortizonas, kurio didesni kiekiai žalingi vaisiaus raidai. „Daugeliui būsimų tėvų atlikti genetiniai tyrimai suteikia taip lauktą nusiraminimą ir leidžia ramiai džiaugtis laukimo periodu“, – sako I. Šapranauskienė.

Nekelia pavojaus būsimo kūdikio sveikatai

Laboratorinės diagnostikos centro vadovė pastebi, kad, prakalbus apie genetinius vaisiaus tyrimus, daugeliui moterų vis dar kelia nerimą klausimas, ar šie tyrimai nesukels pavojaus būsimo kūdikio sveikatai ar net gyvybei, ir skuba nuraminti, jog, kitaip nei invaziniai, pavyzdžiui, vaisiaus vandenų, neinvaziniai tyrimai tokios rizikos nekelia.

„Šių tyrimų metu tiriamas busimos mamos kraujas ir standartinis kraujo mėginio paėmimas yra vienintelė intervencija į moters kūną. Taigi, jei tyrimas atliekamas patikimoje gydymo įstaigoje, laikantis visų higienos ir saugumo reikalavimų, pavojaus vaisiui tikrai nėra. Iš paimto kraujo mėginio išskiriama neląstelinė DNR, kurią analizuojant daromos tyrimo išvados“, – aiškina I. Šapranauskienė.

Atsakingos nėštumo stebėsenos neatstoja

I. Šapranauskienė sako, kad vaisiaus genetiniai tyrimai šiandien padeda atskleisti daug reikšmingos informacijos apie būsimą kūdikį ir jo sveikatą, tačiau atsakingos nėštumo stebėsenos neatstoja.

Sveikam ir sėkmingam nėštumui būtina reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir gydytoją akušerį-ginekologą, laiku atlikti paskirtus laboratorinius tyrimus ir instrumentinius tyrimus, rekomenduojamus profilaktinius tyrimus ir procedūras, kuriuos rekomenduoja šeimos gydytojai ir gydytojai akušeriai-ginekologai. Taip pat rūpintis būsimos mamos sveikata ir gera savijauta – subalansuotai maitintis, pakankamai ilsėtis ir užsiimti nėštumo metu tinkama fizine veikla.